Муковисцидоз

Оглавление
Муковисцидоз

Муковисцидоз, также известный как кистозный фиброз, является врожденным метаболическим заболеванием, возникающим из-за дефектов в так называемом гене CFTR (CFTR = регулятор трансмембранной проводимости при кистозном фиброзе). В результате нарушается баланс соли в организме пациента, а собственные выделения становятся вязкими. Эта загустевшая слизь может нарушать функции дыхательных органов (легкие), пищеварительного тракта (поджелудочная железа, кишечник) или репродуктивных органов. Муковисцидоз, как одно из наиболее распространённых наследственных метаболических заболеваний, является предметом интенсивных исследований. Благодаря новым терапевтическим концепциям ожидаемая продолжительность жизни пациентов значительно увеличилась. В их число входят также концепции выбора и приема пищи, поскольку сбалансированное питание является важной составляющей терапии для пациентов с муковисцидозом.

Возникновение муковисцидоза

Муковисцидоз — это врожденный генетический дефект, возникающий в результате наследования гена CFTR от родителей ребёнка. Поэтому заболевание проявляется — в различных формациях — сразу после рождения и чаще всего диагностируется в младенческом или раннем детском возрасте. Различные течения болезни связаны с тем, что существует до 2000 различных генетических дефектов гена CFTR, которые по-разному влияют на формирование хлоридных каналов.

Симптомы муковисцидоза

Поскольку муковисцидоз возникает вследствие наследования гена CFTR, уже новорождённые страдают от этого метаболического заболевания. Однако болезнь не всегда сразу распознаётся. Наиболее частые диагнозы ставятся во время плановых осмотров в младенческом или раннем детском возрасте (подробнее в следующем разделе).

Муковисцидоз может иметь очень лёгкое течение и проявляться, например, такими симптомами, как хронический синусит. Поскольку помимо дыхательных органов могут быть затронуты и репродуктивные органы, бесплодие также может быть следствием кистозного фиброза.

Чаще всего страдают лёгкие и поджелудочная железа. Симптомы как у детей, так и у взрослых включают постоянный кашель, направленный на разжижение вязкой слизи, одышку и регулярные инфекции. Пациенты обычно прибегают к ингаляционным препаратам, а также к антибиотикотерапии (АПАТ) для смягчения течения болезни.

В настоящее время лечение также возможно амбулаторно — то есть на дому, поэтому пациенты с муковисцидозом больше не обязаны находиться в больнице на несколько дней. Компания APOSAN специализируется на комплексной амбулаторной терапии и предлагает пациентам ингаляционные и антибиотикотерапии (АПАТ) с использованием легко управляемых и сменных «Homepumps».

Диагностика и лечение

Диагностика

Муковисцидоз часто выявляется во время скрининга новорождённых. Через 36–72 часа после рождения у младенца берут кровь для тестирования на различные заболевания — в том числе и на муковисцидоз. С 2016 года исследование на муковисцидоз является частью скрининга. Важно знать: скрининг новорождённых является добровольным, то есть родители должны согласиться на проведение исследований.

Если результат скрининга положительный на муковисцидоз, далее проводится так называемый потоотделительный тест. В этом тесте измеряется содержание хлорида натрия в поте младенца. При диагнозе «муковисцидоз» этот показатель повышен. Если он превышает 60 ммоль/л, тест считается положительным и повторяется для подтверждения. Если значение ниже 30 ммоль/л, вероятность муковисцидоза считается маловероятной.

В некоторых случаях потоотделительный тест не даёт однозначных результатов. Тогда проводится генетический тест, который может предоставить информацию о конкретном генетическом дефекте (мутации). Если ни потоотделительный, ни генетический тест не дают ясного результата, дополнительно проводится измерение потенциал-разности на слизистой оболочке носа. Дополнительную информацию о диагностике муковисцидоза можно найти на сайте Российского союза муковисцидоза.

Лечение

Лечение муковисцидоза должно проводиться на разных уровнях в зависимости от степени тяжести заболевания. Это включает в себя приём медикаментов, регулярные ингаляции для разжижения слизи, физиотерапию с упором на дыхательные техники, индивидуально разработанную программу физических упражнений или спорта и сбалансированное питание.

Для предотвращения нарастающего загустевания слизи пациенты с муковисцидозом часто принимают муколитики. Кроме того, применяются медикаменты против инфекций дыхательных путей. Это могут быть антибиотики, антимикотики (для лечения грибковых инфекций) и вирусостатики (подавляющие распространение вирусов). Чтобы обеспечить пациентам максимальную самостоятельность во время лечения муковисцидоза, предпочтительна амбулаторная терапия. Компания APOSAN уже много лет поддерживает пациентов и специализируется на инфузионных терапиях (АПАТ) с использованием системы Homepump.

В дополнение к инфузионной терапии (АПАТ) рекомендуется ингаляция соответствующих препаратов для разжижения слизи и расширения дыхательных путей. Проверенным препаратом для пациентов с муковисцидозом является Амфотерицин В, который компания APOSAN также предоставляет своим пациентам в рамках комплексной лечебной концепции.

Многие пациенты с муковисцидозом страдают от мышечной атрофии. Также со временем могут развиваться сопутствующие заболевания, такие как остеопороз (разрушение костной ткани). Поэтому важно поддерживать мышечную массу и её сохранность посредством физических упражнений и сбалансированного питания.

Как уже упоминалось в первом разделе, муковисцидоз изменяет баланс соли в организме пациентов. Наблюдается повышенное содержание соли в поте и, следовательно, дефицит соли в организме. Кроме того, возникают другие дефицитные состояния в электролитном балансе: теряется калий, кальций, магний и фосфат. Частые признаки этого включают мышечные подергивания, судороги и головные боли. Сбалансированное, соответствующее потребностям питание с разнообразной пищей даёт пациентам возможность положительно влиять на баланс соли и электролитов. Поэтому питание при муковисцидозе имеет особое значение.

Питание при муковисцидозе

Важной составляющей терапии при муковисцидозе является питание. Пациенты с муковисцидозом имеют повышенную потребность в энергии, а функции определённых органов, таких как поджелудочная железа или легкие, ограничены. Это требует продуманной и индивидуально адаптированной стратегии питания, соответствующей течению заболевания. В этом плане также должна учитываться достаточная потребность в витаминах, так как многие пациенты, к сожалению, страдают от дефицита витаминов A, D, E и K. Правильное питание также важно для ослабления других заболеваний, связанных с кистозным фиброзом, таких как диабет, остеопороз или трансплантация органов.

Основные рекомендации по питанию

Рекомендация по питанию при муковисцидозе для детей и взрослых заключается в сбалансированном, соответствующем потребностям рационе с разнообразной пищей. У многих пациентов с муковисцидозом развивается недоедание, поэтому их раннее обучение высококалорийному питанию является необходимым. Важно знать: продукт питания считается «высококалорийным», если он содержит более 1,25 калорий на грамм. Высокое содержание энергии и белка в таких продуктах может ускорить набор веса.

Важно при составлении плана питания учитывать индивидуальные потребности и различные вовлечённые органы пациента. Из этого взаимодействия можно выработать конкретные рекомендации. Состояние питания напрямую влияет на заболевание лёгких и воспалительные реакции в организме, поэтому играет важную роль на всех этапах муковисцидоза.

Наш совет: Рабочая группа по питанию разработала брошюры и рецепты по этим темам, которые можно получить через Российский союз муковисцидоза.

Роль поджелудочной железы

Для переработки съеденной пищи нам необходимы пищеварительные ферменты. Без них мы не можем переваривать пищу и не получаем ни энергии, ни витаминов и жизненно важных питательных веществ из пищи. Эти ферменты производятся поджелудочной железой (панкреасом). При муковисцидозе функция поджелудочной железы может быть ограничена уже при рождении, а у других пациентов она снижается с течением жизни. Этот потеря функции называется экзокринной недостаточностью поджелудочной железы или коротко ЭПИ. Пищеварительные ферменты, принимаемые в капсульной форме с пищей, помогают компенсировать этот дефицит.

Ограниченная функция поджелудочной железы у пациентов с муковисцидозом часто проявляется в виде потери веса (что само по себе представляет риск для таких пациентов) и пищеварительных расстройств, таких как боли в животе и вздутие. Чем более выражена ЭПИ, тем скорее это можно заметить по внешнему виду стула. Он становится светлее и частично покрывается масляной пленкой. В этом случае говорят о жировом стуле или стеаторрое.

Приём пищеварительных ферментов помогает улучшить пищеварение. Рекомендуемые дозы зависят от содержания жиров в пище и остаточной функции поджелудочной железы. Ферменты оказывают прямое действие, не накапливаются в организме и разлагаются, поэтому их необходимо принимать во время каждого (жирного) приёма пищи. Если симптомы продолжаются, это явный признак необходимости корректировки дозы.

Наш совет: Для определения индивидуальной дозировки добавок ферментов помогают диетологи в амбулаториях для пациентов с муковисцидозом. Российский союз муковисцидоза предоставляет на своём сайте поиск центров для пациентов с муковисцидозом.

Дефицит витаминов при муковисцидозе

Независимо от функциональности поджелудочной железы многие пациенты с муковисцидозом испытывают дефицит жирорастворимых витаминов A, D, E и K. Поэтому они принимаются в виде добавок вместе с жирной пищей.

Наш совет: Пациенты с муковисцидозом должны проверять уровень витаминов как минимум раз в год.

Нарушение баланса между расходом и потреблением энергии

Как уже упоминалось выше, регулярные физические упражнения и спорт являются важными мерами в лечении муковисцидоза. Однако возникающая потребность в энергии также должна быть удовлетворена. Это особенно актуально при прогрессирующих формах муковисцидоза, например, когда функция лёгких уже ограничена. В таком случае дыхание требует большего расхода энергии, чем у здорового человека.

На этом фоне часто наблюдается ограниченное пищеварение (см. раздел «Поджелудочная железа»), что делает приём пищи затруднительным. Для пищеварения также требуется кислород, который и без того ограничен из-за снижения функции лёгких. Для многих пациентов с муковисцидозом приём пищи становится стрессовым фактором. Кроме того, им необходимо находить время, например, для ингаляций в школьном или рабочем распорядке. В результате приём пищи может быстро стать источником стресса.

Различные подходы в диетотерапии

Чтобы восстановить энергетический баланс у пациентов с муковисцидозом, кроме регулярной физиотерапии для обучения дыхательным техникам, применяются специальные диетотерапии. Пациенты учатся, как внедрить высококалорийное питание в повседневную жизнь. В амбулаториях для пациентов с муковисцидозом работают опытные диетологи, проводящие обучение вместе с пациентами.

Наш совет: Самоконтроль очень важен для правильного питания при муковисцидозе. Поэтому Российский союз муковисцидоза разработал так называемый «пищевой кубик». Он служит ориентиром для типа и количества пищи, которую пациенты с муковисцидозом должны употреблять для высококалорийного питания.

Если высококалорийный рацион уже не обеспечивает достаточный уровень энергии, возможен переход на дополнительное искусственное питание. Первым этапом является питьевое питание. Оно производится разными производителями и бывает различных вкусов. Попробовать несколько вариантов может быть полезно, так как не всем нравятся все вкусы. Большинство питьевых смесей покрываются медицинскими страховками и поставляются вместе с витаминами и электролитами.

Если потребление энергии и расход энергии остаются в дисбалансе на протяжении длительного времени, в некоторых случаях применяется зондовое питание. Для подачи пищи требуется желудочный зонд. Если планируется длительное питание через желудочный зонд, он фиксируется через брюшную стенку в желудке. В этом случае говорят о ПЭГ (чрескожная эндоскопическая гастростомия). В разговоре с врачами или диетологами часто используется термин «ентеральное питание». Оно описывает подачу пищи через желудочный зонд. На практике зондовое питание часто проводится ночью, чтобы пациент мог свободно двигаться в течение дня. Несколько производителей специализируются на производстве зондового питания. При выборе наиболее подходящей пищи для пациента диетологи в амбулаториях для пациентов с муковисцидозом могут снова помочь.

Иногда в рамках внутривенной (IV) антибиотикотерапии (АПАТ) доступ используется для временного проведения так называемого парентерального питания (PE) на короткий, определённый период (например, 3 недели). Оно подаётся непосредственно через вену и отличается по составу от зондового питания (ентеральное питание). Среди поставщиков, специализирующихся на индивидуальном, энтеральном и парентеральном питании, также находится APOSAN. Например, мы предоставляем нашим пациентам IV-терапию с дополнительным парентеральным питанием на дому.

Диабет при муковисцидозе (диабет, связанный с кистозным фиброзом, CFRD)

В ходе заболевания муковисцидозом может развиться так называемый CF-диабет. Он отличается от широко распространённого диабета 2 типа, которому можно противостоять соответствующим питанием. До конца не ясно, является ли CF-диабет следствием экзокринной недостаточности поджелудочной железы или развивается независимо от муковисцидоза. Хотя он редко встречается у малышей, он чаще развивается в период полового созревания. Поэтому у пациентов с муковисцидозом с 10 лет обычно раз в год проводится тест на толерантность к глюкозе (ТТГ).

Поджелудочная железа не только производит наши пищеварительные ферменты, но и инсулин и глюкагон. Инсулин необходим для того, чтобы сахар в крови попадал в клетки и превращался там в энергию. Глюкагон является его естественным антагонистом. Когда уровень сахара в крови слишком низок, глюкагон обеспечивает высвобождение запасённого сахара (в виде гликогена) из печени. В таком случае пациент должен вводить инсулин.

Для пациентов с CF-диабетом в целом не существует ограничений по калориям. Поскольку отсутствуют как инсулин, так и глюкагон, очень важно следить за тем, чтобы не возникала гипогликемия. Если у пациента низкий уровень сахара, быстро действующие углеводы (например, глюкоза) помогают вернуть уровень сахара в норму. Пациенты с муковисцидозом должны регулярно принимать пищу, богатую сложными углеводами (клетчаткой) и жирами. Чтобы лучше понять взаимодействие инсулина и глюкагона и уметь уверенно реагировать в случае гипогликемии, пациентам с CF-диабетом рекомендуется проходить обучение. Кроме инсулина, им необходимы глюкагоновые шприцы на случай экстренных ситуаций и, например, глюкоза для «стандартного набора» пациентов с CF-диабетом.

Остеопороз как сопутствующее заболевание: противодействие с помощью правильного питания

Разрушение костной ткани, также известное как остеопороз, является одним из возможных сопутствующих заболеваний муковисцидоза. Сбалансированное, соответствующее потребностям питание также может помочь пациентам в этом отношении. Особенно важны поступление витаминов D и K, а также кальция. Кроме того, важны магний и цинк.

В костях постоянно происходят процессы разрушения и построения клеток. Если разрушение клеток превышает их построение, кости становятся пористыми, и развивается остеопороз. Диагностика может включать определение некоторых параметров в крови (например, паращитовидного гормона), но в основном диагноз ставится с помощью денситометрии костей (DEXA-мессунг). Недостаточное поступление витаминов D и K, недостаток физических упражнений, особенно с вибрациями (например, бег, прыжки и т.д.), и регулярное использование кортикостероидных препаратов способствуют развитию остеопороза.

Кальций является основным строительным блоком костей и содержится в основном в молочных и цельнозерновых продуктах, а также в минеральной воде. Для молочных продуктов действует правило: чем твёрже продукт, тем выше содержание кальция на 100 г. Для регулярного обеспечения организма кальцием рекомендуется выбирать минеральную воду с высоким содержанием кальция (свыше 150 мг/л). Те, кто предпочитает пить водопроводную воду, могут узнать содержание кальция в воде у местных водоканалов. Для обеспечения организма витамином D важен солнечный свет.

Питание до и после трансплантации органа

В ходе заболевания муковисцидозом из-за нарастающего загустевания слизи может наступить момент, когда требуется трансплантация органа, например, лёгких. Перед трансплантацией важно набрать и поддерживать нормальный вес. Недостаточный вес может привести к тому, что трансплантацию провести не получится. Искусственное питание может помочь достичь идеального веса для операции. Компания APOSAN сопровождает пациентов на пути к трансплантации и предлагает соответствующую концепцию питания.

После трансплантации питание адаптируется к изменённым потребностям организма. Во время настройки иммуносупрессивных препаратов (лекарств, снижающих функцию иммунной системы) пациенты должны примерно полгода придерживаться безбактериальной диеты. В это время значительно ужесточаются ограничения в выборе продуктов питания. После первых полугода пациенты, за исключением некоторых продуктов, могут снова нормально питаться.

В рамках трансплантации всегда должна проводиться подробная консультация по питанию в центре для пациентов с муковисцидозом. Там пациенты узнают, какие продукты могут иметь высокую бактериальную нагрузку и поэтому в первые полгода должны быть исключены из рациона, а также какие продукты не следует включать в меню даже после этого периода. Также следует учитывать скорректированное содержание энергии в пище и возможные гипервитаминозы (чрезмерное потребление витаминов).

Питание при муковисцидозе

Соответствующее потребностям питание является одной из важнейших составляющих терапии для пациентов с муковисцидозом. Оно служит для предотвращения недоедания и минимизации риска развития других заболеваний, таких как CF-диабет и CF-остеопороз. Важную роль играют — в зависимости от течения заболевания и индивидуальных потребностей пациента — приём пищеварительных ферментов (ЭПИ) и различные методы искусственного питания. Эти методы включают питьевое питание (перорально), энтеральное питание (через зонд) и парентеральное питание (в вену). Все три метода питания могут сочетаться между собой и с «обычной» пищей.

Практические советы для пациентов

Мышечная масса — это основа для подвижной, самостоятельной жизни. Не зря говорят: «Кто не работает, тот не ест» или «используй или потеряешь». Поэтому для людей с муковисцидозом крайне важно включать как можно больше движения и спорта в свой повседневный распорядок. Речь идёт не о том, чтобы выглядеть как бодибилдер и нарастить мышцы. Гораздо важнее сохранить функциональность мышц, которые используются в повседневной жизни.

Здесь действует принцип: попробовать то, что возможно, и включить в жизнь то, что приносит устойчивое удовольствие. Это может быть, например, прыжки на батуте, езда на велосипеде, плавание или скалолазание. Лучше всего заниматься спортом на улице, тогда организм одновременно получает солнечный свет и производит витамин D. Это полезно для тела, разума и души.

Статьи по теме